先天性骨关节畸形是在胚胎发育期间因多种因素导致的骨关节结构和形态异常，这些畸形会对个体的运动能力、身体外观以及生活质量产生显著影响。了解其症状对于早期诊断、及时干预和改善预后具有关键意义。
一、骨骼结构异常的症状
- 整体骨骼形态改变
- 肢体长度异常：部分先天性骨关节畸形会造成肢体长短不同。例如先天性下肢不等长畸形，患侧下肢较健侧明显缩短或延长。这种差异在患儿出生后，随着生长发育可能愈发明显。在行走时，肢体长度差异会导致跛行，身体重心偏移，影响正常的行走姿势，且长期跛行还可能引发脊柱侧弯等代偿性变化。
- 骨骼形状畸变：许多先天性骨关节畸形伴有骨骼形状的异常。如先天性多指（趾）畸形，在手足部位可出现额外的指（趾）骨，其形状、大小和正常指（趾）骨可能有所不同，有的多趾骨可能较细小，有的则可能与正常趾骨部分融合。又如先天性脊柱畸形，脊柱的椎骨可能发育不全，出现椎体分节不全、半椎体等情况，使脊柱外观呈现弯曲、后凸或侧凸等畸形，从背后观察可发现患儿背部形态异常。
- 关节部位骨骼异常
- 关节脱位与半脱位：
- 先天性髋关节脱位是典型的关节脱位畸形。在新生儿期，可能表现为臀纹不对称、大腿活动受限、双下肢不等长等。随着患儿开始尝试站立和行走，由于髋臼对股骨头的包容性不足，会出现明显的跛行，患侧下肢外展受限，活动时髋关节可出现弹响或疼痛。
- 先天性髌骨半脱位则属于关节半脱位畸形。在膝关节处，髌骨位置偏离正常的股骨滑车沟，向外侧或内侧偏移。患儿在屈伸膝关节时，可感觉到髌骨有滑动不畅或卡顿现象，且随着活动量增加，膝关节周围容易出现疼痛，特别是在上下楼梯、蹲下站起等动作时更为明显。
二、关节功能受影响的症状
- 关节活动范围受限
- 先天性肘关节畸形时，由于骨骼结构的畸形，肘关节的屈伸、旋转等活动范围会受到严重限制。例如，在先天性桡骨头脱位合并肘关节畸形的情况下，患儿的肘关节无法完全伸直或弯曲，旋转前臂时也会有明显阻碍。这不仅影响日常生活中的动作，如洗脸、吃饭等需要手臂灵活运动的活动，还可能影响上肢肌肉的正常发育，导致肌肉萎缩。
- 先天性足踝关节畸形，如先天性马蹄内翻足，踝关节处于跖屈、内翻、内收位，使得踝关节的背屈、外翻等正常活动范围大大减小。患儿在学步过程中，脚部无法正常着地和适应地面变化，严重影响行走功能的发展。
- 关节稳定性降低
- 先天性肩关节不稳定是一种常见的影响关节稳定性的畸形。患儿的肩关节盂发育不良，关节囊松弛，导致肩关节容易出现脱位或半脱位现象。在日常活动中，轻微的外力作用，如手臂的牵拉，就可能引发肩关节脱位，引起肩部疼痛、肿胀，并且脱位反复发生会进一步损伤肩关节周围的软组织，如肌肉、韧带等，影响肩关节的正常发育和功能。
- 先天性膝关节韧带松弛畸形，会使膝关节在屈伸过程中缺乏足够的稳定性。患儿在行走、跑步或上下楼梯时，膝关节容易出现晃动或“打软腿”的现象，增加了膝关节受伤的风险，如半月板损伤、软骨磨损等，长期可导致膝关节过早退变，出现疼痛、肿胀等症状。
三、早期可能出现的症状迹象
- 外观异常
- 在新生儿期，一些先天性骨关节畸形可通过外观直接观察到异常。除了前面提到的臀纹不对称（先天性髋关节脱位）、多指（趾）畸形外，像先天性锁骨假关节，可在锁骨部位看到局部隆起或凹陷，锁骨似乎有中断现象。这些外观上的异常往往是早期发现先天性骨关节畸形的重要线索。
- 活动异常
- 新生儿或婴儿的正常活动能力也是判断是否存在先天性骨关节畸形的依据。如果婴儿在活动四肢时，某一肢体活动明显少于其他肢体，或者活动时表现出疼痛、抗拒等不寻常的反应，可能提示存在骨关节畸形。例如，先天性马蹄内翻足的婴儿，在家长尝试活动其足部时，会发现足部的活动僵硬，不能像正常婴儿那样自如地背屈、外翻等。
先天性骨关节畸形的症状表现复杂多样，涉及骨骼结构和关节功能等多个方面。早期发现这些症状对于采取有效的治疗措施，改善患儿的预后至关重要。
